Bahia já tem pontos de coleta para exame genético de doenças raras no SUS

A Bahia está entre as 11 unidades federativas contempladas pelo projeto-piloto do Ministério da Saúde que passa a ofertar no SUS um exame genético inovador e de alta tecnologia para a confirmação do diagnóstico de doenças raras. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), capaz de atender até 90% dos pacientes que precisam do laudo em tempo oportuno no país. 

O exame enfrenta um dos principais gargalos vividos pelas famílias: a demora na confirmação diagnóstica. Com a nova oferta, o resultado será entregue em até seis meses (antes a espera podia chegar a sete anos). A redução é de 93% no tempo de espera. Na Bahia, as coletas serão realizadas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador. 

As amostras coletadas nos estados serão enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro, responsáveis pela realização dos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025; e a Fiocruz, cuja estrutura deve estar concluída até o fim de maio. 

Alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, que busca reduzir o tempo de espera no SUS, a iniciativa terá capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano. 

Pelo projeto Piloto, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal: Bahia, Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Pernambuco, Paraná, Minas Gerais, Ceará, São Paulo e Mato Grosso. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos. 

Nos meses de março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, contemplando também Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios operem em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis. 

Como funciona o exame 

Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva. 

O exame também contribui para a confirmação diagnóstica de doenças identificadas no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita. 

Diagnóstico precoce traz mais qualidade de vida 

Além de proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes, o diagnóstico precoce permite a indicação de tratamentos mais adequados e personalizados, aumentando as chances de melhores desfechos clínicos. 

No caso da fibrose cística, por exemplo, além da ampliação do diagnóstico precoce, o SUS oferta, desde 2023, medicamento específico para o tratamento da doença, reforçando a linha de cuidado e o acesso à terapia inovadora. 

Com a confirmação diagnóstica, mais pessoas poderão acessar terapias disponíveis na rede pública, garantindo tratamento oportuno, redução de complicações e melhora na expectativa e na qualidade de vida. 

Ampliação da rede especializada 

Nessa quinta-feira (26), o ministro da Saúde também anunciou que a rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras será ampliada em 120%. Para isso, foram destinados R$ 44 milhões para habilitar mais 11 novos serviços em quatro regiões do país. 

Com a expansão, o número de serviços especializados passará de 23, em 2022, para 51 unidades em hospitais públicos e filantrópicos. 

“Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde as pessoas vivem”, afirmou Alexandre Padilha. 

O investimento federal assegura estrutura adequada, equipes multiprofissionais e atendimento contínuo aos pacientes.